Maladies rares : quelles avancées pour cet enjeu médical et social méconnu ?

Aujourd’hui, 28 février, est dédié à la journée internationale des maladies rares.

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Par « rare », nous entendons une maladie concernant moins d’une personne sur 2000. Aujourd’hui, on en dénombre plus de 7000, un nombre qui croît d’environ 200 par an.

Ces pathologies, souvent d’origine génétique, concernent 6 à 8% de la population mondiale. Soit, 3 millions de personnes en France et plus de 400 millions à travers le monde. Une grande majorité de ces pathologies reste encore, aujourd’hui, sans traitement identifié.

Si la faible prévalence, le manque de communication et les manifestations diverses de ces maladies en font un sujet méconnu du grand public, le sujet ne passe pas inaperçu auprès des industriels.

Quelles actions sont mises en place ?

Selon un rapport publié en 2019 par la Fédération Européenne des Associations de l’Industrie Pharmaceutique (EFPIA), les entreprises pharmaceutiques ont investi plus de 2,5 milliards d’euros en 2017 dans la recherche et le développement de médicaments pour les maladies rares en Europe.

Sans surprise, le nombre de médicaments orphelins disponibles a considérablement augmenté ces dernières années. En 2000, on ne comptait qu’une poignée de médicaments orphelins approuvés par l’Agence Européenne des Médicaments (EMA), contre environ 200 en 2022.

Malgré ces progrès, le financement de la recherche sur les maladies rares reste un sujet délicat. En effet, ces pathologies, concernant par définition de petites populations, rendent les études cliniques complexes à mener, et souvent plus coûteuses. Selon l’Association Européenne des Patients atteints de Maladies Rares (EURORDIS), le coût moyen du traitement par un médicament orphelin est d’environ 140 000 euros par an.

Pour répondre à ces défis, de nombreuses entreprises pharmaceutiques ont établi des partenariats avec des structures de recherche et des associations de patients. Cela, afin de partager les coûts et les risques associés aux études cliniques. Ces collaborations permettent également de faciliter l’accès aux patients pour les essais cliniques. Mais également de promouvoir une plus grande collaboration entre industriels, associations et autorités de santé.

Au-delà de l’Europe, plusieurs gouvernements ont mis en place des programmes de financement de la recherche. Cela, pour encourager le développement de nouveaux traitements.

Aux États-Unis, l’Orphan Drug Act de 1983 offre des incitations financières. Cela, afin d’encourager le développement de médicaments pour les maladies rares ainsi qu’un accès facilité au marché. On peut encore citer le Japon. Pays dans lequel le ministère de la Santé, du Travail et des Affaires sociales a créé en 1993 le « Système de recherche et de développement des maladies rares » pour soutenir la recherche sur le sujet.

Informons-nous !

Des progrès indéniables sont à l’œuvre, et nous pouvons tous y contribuer ! Afin de faciliter la vie des personnes touchées par ces affections, nous pouvons commencer par mieux nous informer, et mieux communiquer.

Les conséquences directes des maladies sont suffisantes. N’y ajoutons pas le poids de l’incompréhension.

Sources : Orpha.net / Leem